武汉荣若易安科技发展有限公司

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易荣辉(办公室 经理)

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  • 详细说明 什么是X染色体脆折症 X染色体脆折症是常见的遗传性智能障碍疾病,疾病发生率男性为1/3600,女性为1/4000-6000,而约1/250的女性为准突变患者 X染色体不正常的后果 全突变患者:患者新生儿时生长正常,但头围大(约>50百分比)且有低张力,反复性的中耳炎及胃逆流的情况;到了学龄前,脸型瘦长,动作及语言等发展迟缓,特殊的特质(过动、拍手、咬手、易怒及自闭)的症状渐出现,患者有轻到重度的认知障碍等等…… 准突变患者:有些患者会有轻微学习障碍,他们智力正常但在某些部分例如数学或阅读有困难需要协助…… 谁要做检查 具有X染色体脆折症之家族史 具有智能障碍、生长迟滞或自闭症家族史 与滤泡刺***(FSH)偏高或卵巢早衰(POF)相关的不孕症 具成人后发生运动失调震颤的家族史
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